7月6日（木） 9:35-9:55 Room D
1O③-1
NOTCH3遺伝子変異R75P 有するCADASIL症例における脳血管の病理学的検討
The immunohistochemical analysis of the brain small arteries in the CADASIL case.
隅 寿恵1, 棚橋 貴夫1, 角田 渓太1,2, 宮下 典子1, 水田 依久子3, 水野 敏樹3, 中 隆1
1. 市立東大阪医療センター 脳神経内科, 2. 大阪大学医学部神経内科学, 3. 京都府立医科大学脳神経内科学
Hisae Sumi-Akamaru1, Takao Tanahashi1, Keita Kakuda1,2, Noriko Miyashita1, Ikuko Mizuta3, Toshiki Mizuno3, Takashi Naka1
1. Dept. of Neurol., Higashiosaka City Medical Center, Higashiosaka, Japan, 2. Dept. of Neurol, Univ of Osaka, Osaka, Japan, 3. Dept. of Neurol, Prefectural Univ. of Kyoto, Kyoto, Japan
【目的】Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy (CADASIL)解剖症例における脳血管障害を免疫組織学的に明らかにする。【症例】死亡時50歳男性。慢性関節リウマチの既往と若年性脳梗塞の家族歴あり。X-5年、妄想や幻聴が急に出現したが翌日には落ち着き、急性一過性精神病と診断された。頭部CTでは大脳白質/基底核/橋に低吸収域が認められた。その後、易怒性や脱抑制が出現。X-3年に呂律困難と全身脱力感が出現し急性期脳梗塞と診断。同様の脳梗塞を繰り返しつつ精神症状や認知機能は徐々に悪化。X-2年の頭部MRIでは高度な白質病変を伴い、MRAでは主幹動脈の有意狭窄なし。遺伝子検査にてNOTCH3遺伝子変異(R75P)が判明。片頭痛、抑うつ症状のエピソードなし。X-1年の胃瘻造設後は傾眠傾向となり、仙骨部褥瘡の加療中X年、窒息のため心肺停止後蘇生した2か月後に死亡。【方法】CADASIL１例、コントロールとして脳血管障害群３例、他疾患高齢群３例の後頭葉パラフィンブロックに対して、αsmooth muscle actin (αSMA)に対する免疫組織学的染色を施行。【結果】脳重1015 g。橋/延髄を除いた脳全体に高度の軟化壊死を認めた。HE染色では髄腔内の小血管では血管壁が全体に薄く、一部ではPAS陽性の顆粒が血管中膜から外膜に観察された。αSMAに対する免疫組織学的染色では、CADASIL症例の小動脈全体において、αSMA陽性の平滑筋細胞数が少なく配列が不規則である一方、コントロール群では保たれた。【考察】既報告通り、CADASILの髄腔内小動脈において、平滑筋細胞の変性と発達不全が示唆され、脳血流を保つ血管反応性の低下の原因の一つと考えられた。 | | 7月6日（木） 9:35-9:55 Room D
1O③-2
頭蓋内出血で死亡したAL amyloidosisの１例
A case of AL amyloidosis who died from intracranial hemorrhage
伊藤 泰広1, 鈴木 淳一郎1, 中井 紀嘉1, 宮原 弘明2, 岩崎 靖2, 吉田 真理2, 植田 光晴3
1. トヨタ記念病院 脳神経内科, 2. 愛知医科大学 加齢医科学研究所神経病理部門, 3. 熊本大学 脳神経内科
Yasuhiro Ito1, Junichiro Suzuki1, Noriyoshi Nakai1, Hiroaki Miyahara2, Yasushi Iwasaki2, Mari Yoshida2, Mitsuharu Ueda3
1. TOYOTA Memorial Hospital, Department of Neurology, 2. Aichi Medical University, Institute for Medical Science of Aging, 3. Department of Neurology, Kumamoto University
【背景】脳組織や脳血管にアミロイドが沈着する一群の疾患は,代表的な Aβではアルツハイマー病や脳血管アミロイドアンギオパチー（CAA）,さらにトランスサイレチン(ATTR) ,シスタチンCなどもCAAを来す. 一方,全身にアミロイドの沈着するALアミロイドーシス（以下ALA）の頭蓋内病変の報告は少ない.【症例】男性 死亡時76歳, X-26年, 慢性糸球体腎炎による腎不全により透析導入. X年貧血指摘. 骨髄穿刺で多発性骨髄腫と診断. ボルテゾミブ初回投与1時間後に,突然意識低下, 左共同偏視, 右上下肢麻痺. 頭部MRI上, 左中大脳動脈領域と右小脳半球に急性期脳梗塞. アルテプラーゼ投与と血栓回収療法を行い, 一部再開通を認めたが,神経症状の改善乏しく, 翌日CTでくも膜下出血, 右小脳出血を認め, 同日死去．【病理所見】出血性脳梗塞(左中大脳動脈領域), くも膜下出血, 頭蓋内主幹動脈や脳表血管のアミロイド沈着. 一般病理は, 骨髄の形質細胞性腫瘍, 透析腎, 心筋や肺に多発結節性肺を呈する全身性アミロイドーシス, 全身血管にもアミロイド沈着を認め, 特に総頸動脈はアミロイド沈着を伴い高度に狭窄. 後日, 熊本大学アミロイドーシス診療センターの解析でL鎖(κ型)を認め, ALAと診断した. 【考察】ALAでは,中枢神経組織へのアミロイドはないものの 脈絡叢や漏斗など血液脳関門を欠く部位に沈着を認め, また皮質や髄膜血管へは沈着を認める. アミロイドの沈着機序を考える上で参考になる所見で, 血行性播種が示唆された. |
