一般ポスター

一般ポスター筋疾患

7月7日（金）　13:50-14:05　ポスター会場① 2P④-1 全身性強皮症の筋病理所見の特徴と出現自己抗体 Autoantibodies and myopathological features in systemic sclerosis 北村　明日香¹, 清水　潤^1,2, 久保田　暁¹, 前田　明子¹, 住田　隼一³, 伏田　奈津美⁴, 松下　貴史⁴, 浅野　善英⁵, 戸田　達史¹ 1. 東京大学大学院　医学系研究科　神経内科学, 2. 東京工科大学　医療保健学部　リハビリテーション学科, 3. 東京大学大学院　医学系研究科　皮膚科学, 4. 金沢大学　医薬保健研究域医学系　皮膚科, 5. 東北大学大学院　医学系研究科　皮膚科 Asuka Kitamura¹, Jun Shimizu^1,2, Akatsuki Kubota¹, Meiko Maeda Hashimoto¹, Hayakazu Sumida³, Fushida Natsumi⁴, Takashi Matsushita⁴, Yoshihide Asano⁵, Tatsushi Toda¹ 1. Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan, 2. Department of Rehabilitation, School of Health Sciences, Tokyo University of Technology, Tokyo, Japan, 3. Department of Dermatology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan, 4. Department of Dermatology, Faculty of Medicine, Institute of Medical, Pharmaceutical and Health Sciences, Kanazawa University, Kanazawa, Japan, 5. Department of Dermatology, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan 【目的】全身性強皮症（SSc）の筋病理所見を出現SSc自己抗体と対応し解析する．【対象と方法】対象は当院でSScと診断され生検筋検討された連続34（男8，女26）例，平均年齢55.4歳．病理所見は，HE染色と免疫染色で半定量的に評価．SSc自己抗体は，免疫沈降法とELISA法，CLEIA法により測定．【結果】自己抗体の出現は，SSc主要3抗体出現16例（47%）［トポイソメラーゼ I(8)，セントロメア(7)，RNAポリメラーゼIII(3)．うちトポイソメラーゼ I とセントロメアが重複(2)，U1RNP(4)，Ku(1)が共存］，3抗体以外のSSc自己抗体出現8例［U3RNP(4)，Ku(2)，RuvBL1/2(2)］，SSc自己抗体陰性10例［抗SS-A抗体陽性(6) ，抗体陰性または不明(4)］であった．また，抗SS-A抗体は15例［SSc自己抗体陽性(9)，陰性(6)］で出現していた．病理所見は主要3抗体の有無にかかわらず，炎症細胞浸潤の程度1+以下が77%(26/34)，MHC-class Iの出現範囲1+以下が65%(22/34)であり炎症性筋疾患としての炎症像が乏しかったが，MHC-class II筋線維発現を特徴的に高頻度で認めた(63%)．また，主要3抗体陽性例では陰性例に比較して壊死再生像が乏しく(50%，p＜0.01)，炎症の乏しい壊死再生多発例（炎症1+以下，壊死再生3+以上）は8例(24％)存在し，全例3抗体陰性例であった．一方，炎症が高度4+の4例［SSc自己抗体陽性(3)，陰性(1)］の全例で抗SS-A抗体が合併していた．【考察】主要3抗体の有無に関わらず，SScの筋病理は炎症像に乏しく，MHC-class II筋線維発現を高頻度で認める特徴を有した．炎症が目立つ例では，抗SS-A抗体陽性に伴う免疫機序の関与を推測した．【結論】SScの筋障害の背景には炎症像の乏しい筋線維障害機序が存在する．		7月7日（金）　13:50-14:05　ポスター会場① 2P④-2 両下肢遠位の筋力低下を初発症状としvalosin-containing protein（VCP）遺伝子変異を伴った封入体ミオパチーの一例 Adult-onset distal myopathy with VCP R155C mutation 石川　真央¹, 隅　寿恵¹, 三木　崇良¹, 竹中　乃由利¹, 藤田　尚宏¹, 石倉　照之¹, 中野　智仁¹, 斎藤　良彦², 西野　一三², 中　隆¹ 1. 市立東大阪医療センター脳神経内科, 2. 国立精神・神経医療研究センター　疾病研究第一部 Mao Ishikawa¹, Hisae Sumi¹, Takayoshi Miki¹, Noyuri Takenaka¹, Naohiro Fujita¹, Teruyuki Ishikura¹, Tomohito Nakano¹, Yoshihiko Saito², Ichizo Nishino², Takashi Naka¹ 1. Higashiosaka city medical center, Osaka, Japan, 2. National center of neurology and psychiatry, Tokyo, Japan 【症例】47歳女性。家族歴、発達歴に特記事項なし。既往は糖尿病、白内障。【現病歴】39歳で小走りできなくなり、41歳で階段昇降困難となった。43歳で重い荷物を持てず、当院受診した。初診時診察では、右優位両下肢遠位の筋力低下と筋萎縮を認め、四肢近位筋の軽度筋力低下と肩甲骨周囲の筋萎縮も認めた。Gowers徴候陽性、深部腱反射は四肢にて減弱していた。CK値正常で、骨格筋MRIでは大腿外側広筋に選択的変性を呈し、針筋電図は筋原性、神経原性変化をともに認めた。呼吸機能検査で％VC 60.2と拘束性換気障害を認めた。心機能は正常で、認知機能低下なく、骨の変形や肥大を認めなかった。右短腓骨筋より筋生検を施行。46歳で歩行不能、47歳で嚥下困難が出現するなど症状は進行した。全ゲノム解析によりvalosin-containing protein(VCP)遺伝子変異（c.463C>T;p.R155C)が同定された。【筋病理所見】Small group atrophyとfiber type groupingなど脱神経・神経再支配を反映した神経原性変化と、rimmed vacuoleを伴う筋線維より筋原性変化の合併が示唆され、炎症細胞浸潤は観察されなかった。【考察】VCP遺伝子変異は、常染色体顕性の遺伝形式をとり、前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー、骨パジェット病、Charcot-Marie-Tooth病2Y型、運動ニューロン病などmultisystem proteinopathyの原因となる。本症例のように家族歴が明確でなく、表現型として遠位型ミオパチーのみ呈する症例もあるため、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの鑑別疾患としてVCP遺伝子変異に留意すべきである。

7月7日（金）　13:50-14:05　ポスター会場① 2P④-3 長期経過に伴う筋萎縮の進行したジストロフィー症例における筋生検 Muscle biopsy of advanced muscular dystrophy cases 須藤　素弘¹, 井上　貴美子¹, 森　千晃¹, 山寺　みさき¹, 豊岡　圭子¹, 村山　繁雄² 1. 国立病院機構　大阪刀根山医療センター　脳神経内科, 2. 大阪大学　連合小児発達研究科　ブレインバンク Motohiro Sudo¹, Kimiko Inoue¹, Chiaki Mori¹, Misaki Yamadera¹, Keiko Toyooka¹, Shigeo Murayama² 1. Dept. of Neurology, NHO Osaka Toneyama Medical center, 2. Brain Bank for Neurodevelopmental, Neurological and Psychiatric Disorders, Univ. of Osaka 【症例】49歳　男性　【家族歴】特記事項なし【経過】19歳頃より階段昇降困難。20歳頃より歩行困難。26歳頃、近医で筋疾患と言われたが病名は不明。28歳よりつたい歩き。33歳から車椅子の使用を開始。41歳時、当院初診。49歳時、確定診断を希望され、筋生検を施行。【検査・所見】全身CTでは四肢・体幹に著明な筋萎縮があり、両側前腕のほか、残存筋はほとんど認めなかった。左前腕より筋生検を行った。肉眼的には通常の筋組織と同様な外観を呈し、顕微鏡的にも十分な組織を採取できていた。HE染色では筋線維の大小不同は軽度、壊死再生所見は目立たなかったが、Dysferlin染色が陰性であり、Dysferlinopathy（LGMD2B）と診断し得た。【考察】進行期筋ジストロフィーではしばしば筋萎縮のため、筋生検の対象となることが少ない。しかし、本症例では唯一残存した前腕の筋組織でも十分に診断可能な筋組織が採取できた。今後の診療に資することを目的とし、報告する。