一般ポスター
発達障害 |
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| 7月7日（金） 14:10-14:25 ポスター会場②
2P⑪-1
小脳脳幹低形成を伴うCOL4A1変異による孔脳症の剖検例
An autopsy case of Porencephaly with hypoplasia of brainstem and agenesis of cerebellum
足立 正1,3, 佐々木 満ちる2, 鈴木 有紀3, 佐桑 真悠子3, 花島 律子3, 前垣 義弘2
1. 鳥取大学医学部 神経病理学, 2. 鳥取大学医学部 脳神経小児科学分野, 3. 鳥取大学医学部 脳神経内科学分野
Tadashi Adachi1,3, Michiru Sasaki2, Yuki Suzuki3, Mayuko Sakuwa3, Ritsuko Hanajima3, Yoshihiro Maegaki2
1. Div. of Neuropathology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Yonago, Japan, 2. Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Yonago, Japan, 3. Division of Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Yonago, Japan
【症例】死亡時9歳２ヶ月女児．【臨床経過】妊娠30週で子宮内発育不全，羊水過多，脳室拡大を指摘され在胎38週0日で出生．出生体重1840g．Apgarスコア5点，筋緊張弱くNPPV管理された．出生後10日のMRIでは，孔脳症，脳幹小脳低形成，石灰化，陳旧性出血を認めた．TORCH，パルボウイルス感染は否定的であった．2歳10ヶ月で気管切開，人工呼吸器管理をされていた．9歳時に水痘罹患後に呼吸状態が悪化し死亡．死後2時間50分で病理解剖となった．遺伝子検査でCollagen4A1(COL4A1 c.4843G＞A)のヘテロ接合性ミスセンス変異を認めた．【神経病理学的所見】脳量は210ｇ．肉眼所見では，脳幹小脳の低形成を認め，大脳組織が欠落し欠損孔が側脳室にまで交通していた．割面では両側側脳室の著明な拡大を示し，側脳室後角周囲は褐色調を呈していた．大脳皮質は菲薄化していた．組織学的には，上衣細胞は脱落し上衣下組織の増生を認め，層状に石灰化と鉄沈着を認め周囲はグリア細胞の増生を認めた．核内封入体は認めなかった．Collagen4の免疫染色では，基底膜の染色性の低下を認めた．その他，大脳皮質の層構造は乱れ，神経細胞のクラスタリングを認めた．【考察】血管の脆弱性による出血性梗塞によって孔脳症を呈したことをしめす症例である．小脳無形成については，他の要因の可能性も考えられる．【参考文献】Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly. Ann Neurol；2013;73:48-57. | | 7月7日（金） 14:10-14:25 ポスター会場②
2P⑪-2
Four-repeat tauopathyを認めた重度知的障害者の2剖検例
Two autopsy cases of severe intellectual disability with four-repeat tauopathy
西田 尚樹, 畑 由紀子, 一萬田 正二郎, 吉田 幸司
富山大学 法医学
Naoki Nishida, Yukiko Hata, Shojiro Ichimata, Koji Yoshida
Dept. of Legal Medicine, Univ of Toyama, Toyama, Japan
[症例] 症例1:70代前半男性,死因は吐物吸引による窒息，症例2：40代後半男性，死因は慢性副鼻腔炎.ともに幼少期に重度知的障害と診断．症例2は死亡約35年前に網膜色素変性症と診断され，全盲になっている．両例ともに経過中に神経学的診察，画像診断を施行された記録はない. [神経病理] 脳重量は症例1：1189 g，症例2：1200 g．肉眼的に 症例1は脳室の高度拡大と前頭葉，小脳，淡蒼球，視床下核，脳幹，脊髄の萎縮，黒質の色素脱出，症例2は，小脳の高度萎縮あり．症例1では淡蒼球，視床下核，黒質の神経細胞脱落を認める．共通して小脳プルキンエ細胞の脱落，淡蒼球，視床下角，黒質に4-repeat-tau (4R)陽性の神経，グリア細胞内封入体を多数認め，症例2では中心前回にも多数の封入体を認める，症例1ではtufted astrocyte, astrocytic plaqueは不明瞭．症例2では，tufted astrocyteを認める．ともに橋核，延髄，小脳歯状核に少数の4R陽性像，脊髄後索の軽度髄鞘淡明化がある。症例1で微量の老人斑あるが，嗜銀顆粒，LewyおよびTDP-43病理はともに認めない。ポリグルタミンは陰性．症例2は神経細胞にリポフスチン顆粒の増加が目立つ． [遺伝子検索] 両例ともにMAPTに変異なし．次世代シーケンサーによる全エキソーム解析施行中．[考察] .乳幼児期発症の運動失調には，しばしば知的障害，精神遅滞を合併し，その際には小脳萎縮を伴うとされる．遺伝子検索中であるが，症例2は神経セロイドリポフスチン症の可能性が考えられる．重度知的障害者に4Rを合併したという報告は少ないと考えられるが，知的障害の背景を明らかにすることで4R病理の発生機転を明らかにし得る可能性があると考えられた． | | 7月7日（金） 14:10-14:25 ポスター会場②
2P⑪-3
慢性期統合失調症の高齢者一剖検例
An elderly person with chronic schizophrenia
相川 未希1, 松原 知康2, 竹内 亮子1, 鵜飼 康平3, 樋口 直史3, 齊藤 祐子2, 村山 繁雄2,4, 福武 敏夫1
1. 亀田総合病院 脳神経内科, 2. 東京都健康長寿医療センター 高齢者ブレインバンク, 3. 亀田総合病院 総合内科, 4. 大阪大学連合大学院連合小児発達学研究科
Miki Aikawa1, Tomoyasu Matsubara2, Ryoko Takeuchi1, Kohei Ukai3, Naofumi Higuchi3, Yuko Saito2, Shigeo Murayama2,4, Toshio Fukutake1
1. Dept. of Neurology, Kameda medical center, Chiba, Japan
【背景】統合失調症のブレインバンク構築において、若年齢では薬物依存が、高齢者では併存する血管障害、変性型老年性変化が問題となっている。加えて、精神科歴が不明である点も問題である。【症例】死亡時82歳女性。56歳時から陰性症状主体の統合失調症に対し近医で投薬が行われていた。77歳時の右大腿骨骨折後から徐々に身体機能が低下し寝たきりとなった。この時点でHDS-R16点、MMSE16点であった。81歳時、外陰部壊死性筋膜炎の診断で当院に入院した。外科的処置と抗菌薬治療を開始したが、敗血症性ショックを合併し、長期の抗菌薬治療を継続した。徐々に経口摂取は困難となり、廃用症候群の進行を認め、入院4か月後に死亡した。統合失調症の診断はあるが、受診歴のある精神科病院に問い合わせても、診断以外の病歴として、若年発症であること、向精神薬を長期服用していること以外は得られなかった。【病理所見】脳重は1046 g、肉眼的に青斑核、黒質に軽度の脱色素を認め、組織学的に黒質ではやや外側優位に神経細胞脱落を認めた。迷走神経背側核、青斑核、扁桃体に少数のLewy小体を認め、リン酸化α-synuclein免疫染色ではこれらの部位の他、黒質、マイネルト基底核、視床下部、嗅球にごく少数の陽性所見を認めた。大脳新皮質に陽性所見はみられなかった。他の老年性変化はごく軽度であった。【考察】慢性期統合失調症剖検例を報告した。併存するLewy小体病理は老化に伴い出現したものと考えるが、いつから関与したのか、統合失調症と関連があるのかは不明である。高齢者ブレインバンクでは、年齢と性別を合わせたコントロール症例を用意可能である。 | | 7月7日（金） 14:10-14:25 ポスター会場②
2P⑪-4
熱中症から小脳萎縮と脊髄変性と前角細胞脱落をきたした統合失調症の一剖検例
An autopsy case of schizophrenia presenting tetraparesis and respiratory failure
金田 大太, 橋詰 良夫
医療法人さわらび会 福祉村病院 神経病理研究所
DAITA KANEDA, YOSH HASHIZUME
Institute of Neuropahology, Fukushimura Hospital
【目的】8歳発症の統合失調症の診断、悪性高熱症の診断の経過中に呼吸不全と四肢麻痺を合併、寛解後長期経過の後に卵巣腫瘍と大量胸水にて死亡し小脳脊髄変性を認めた1例を報告する。
【症例】享年32歳女性 8歳より情緒不安定、空笑、幻聴、奇声が悪化。10歳で統合失調症の診断となり、養護学級から自宅で引きこもり。19歳自室で意識障害、発熱、嘔吐の状態を発見された。四肢硬直は認めないが悪性高熱症の暫定診断の1ヶ月後に呼吸不全にてCO2ナルコーシス、人工呼吸器装着。気管切開ののち2ヶ月後に離脱し当院転院。
小脳失調と四肢筋萎縮を残した状態で療養中の32歳時に右大量胸水と巨大卵巣腫瘍が発見された後、呼吸不全にて死亡。
【病理所見】
卵巣：内部の出血壊死を伴う巨大卵巣腫瘍は組織学的には内胚葉洞型を示すYolk-Sac tumorでGFAP陽性構造物を認めない。右胸水2,200ml 横隔膜に粒状結節を示す転移巣。Pseudo-Meigs症候群による呼吸不全による死亡。
脳：脳重1,166g 小脳プルキンエ細胞、歯状核の高度細胞脱落とグリオーシス、脊髄側索、後索の変性と前角の細胞脱落を認め陳旧性の変化と考えられる。
小血管周囲にリンパ球は散見するが、有意な集簇像とは捉えられない。大脳皮質や固有海馬もよく保たれる。有意な加齢性変化を認めない。
【結語】
発熱・意識障害・横紋筋融解症を呈する病態は多彩である。自己免疫脳炎も鑑別に加えられた対応も検討されるが、熱中症により小脳萎縮のみならず脊髄の変性をきたしうることは臨床上重要な知見であり、標本供覧の機会とする。. | |
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